Что такое генные мутации?

Генные мутации не всегда вызывают болезнь. Иногда изменения в ДНК не проявляются как повреждение жизни человека. В этой статье мы расскажем вам больше о мутациях генов.

Что такое генные мутации?

Генные мутации — это изменения, происходящие в генотипе человека. Генотип — это генетическая информация человека, хранящаяся в его собственной ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоте. ДНК содержит наследственный материал каждого человека.

Когда ДНК мутирует, начинается синтез различных белков, которые изменяют первоначальный фенотип. Фенотип — это совокупность видимых характеристик человека, полученных в результате взаимодействия его генотипа с окружающей средой. Новый генотип обычно не такой «благоприятный», как исходный. Но так бывает не всегда.

Мы говорим, что это не всегда так, потому что, хотя многие болезни развиваются в результате генных мутаций, биологическое развитие возможно именно из-за генных мутаций. Мутации позволяют живым существам адаптироваться к окружающей их среде, появляться новым видам, а другим не исчезать.

Есть и нейтральные мутации. Мутации нейтральных генов не приносят ни пользы, ни вреда человеку.

В этой статье мы расскажем вам о различных типах генных мутаций и некоторых заболеваниях, связанных с ними.

Где могут происходить генные мутации?

Генные мутации могут происходить на разных уровнях:

  • Генетические мутации — это изменения, которые происходят на молекулярном уровне и, в частности, в молекуле ДНК. Следовательно, они влияют на одно или несколько азотистых оснований, составляющих цепи ДНК.
  • Геномные, числовые или влияющие на кариотип мутации, возникающие на геномном уровне. Другими словами, они возникают при наличии лишней или отсутствующей хромосомы. У каждого человека 46 пар хромосом. Мутации этого типа бывают у людей с разным количеством хромосом.
  • Хромосомные или структурные мутации, возникающие на хромосомном уровне.

Что такое генные мутации?

Типы генных мутаций

Как уже было сказано, генные мутации влияют на химический состав гена. Другими словами, происходит нарушение последовательности нуклеотидов в ДНК, которая сглаживает этот ген. Эти мутации различаются в зависимости от механизма, вызвавшего их появление.

Есть четыре типа генетических мутаций в зависимости от повреждения цепей ДНК. Эти цепочки представляют собой небольшие белки, похожие на кирпичи, из которых состоит ДНК живых существ. Их организация и положение в ДНК обычно зависят от функционирования организма.

1. Замена

Как следует из названия, речь идет о замене одного азотистого основания другим. Это происходит в процессе репликации, когда механизм не работает должным образом и в цепочку ДНК помещается неправильная основа.

Замены обычно не опасны, если кодон или аминокислота не образуется из активного сайта пораженного белка. Примером заболевания, вызываемого мутацией этого типа, является серповидно-клеточная анемия.

Читайте также: Преимплантационная генетическая диагностика

2. вставка

В этом типе генетической мутации добавляется дополнительная основа. В результате у человека могут развиться различные заболевания:

  • Альбинизм — уменьшение пигмента меланина в глазах, коже и волосах.
  • Алькаптонурия. Для этого заболевания характерны темная моча, пигментация соединительной ткани и остеоартроз.
  • Фенилкетонурия или неспособность синтезировать тирозин из фенилаланина в печени.

3. Удалить

Что такое генные мутации?

В отличие от последней мутации, у этого типа отсутствует основа. Вставка и удаление более опасны, чем замена, потому что они изменяют всю цепочку аминокислот. В результате сообщение, которое должна передавать ДНК, кодируется неправильно.

4. Переезд

Наконец, этот тип мутации связан с изменением положения сегмента ДНК. Другими словами, часть молекулы распадается, а затем по-разному связывается. Это перемещение приводит к появлению новых тройных азотистых оснований. Это изменяет платные сообщения, кодируя их, точно так же, как при удалении и вставке.

Также рекомендуем прочитать: Генетические изменения, чай, рак и женщины.

Генные мутации: заключение

Генные мутации — это разные типы изменений, которые происходят в ДНК. В результате могут синтезироваться различные белки, и может возникнуть ряд заболеваний. Но так бывает не всегда. В ходе эволюции возникли различные мутации, которые позволили людям выжить и развиваться.

Изучение этих мутаций важно для разработки новых методов лечения вызываемых ими заболеваний. Генетические исследования позволяют нам продолжить изучение человеческого вида, нашего развития и нашей способности к адаптации.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Здоровый образ жизни залог успеха